هموفیلی چیست؟

هموفیلی

هموفیلی یک بیماری خونی است که در این بیماری، روند انعقاد خون به کندی انجام می شود. افراد مبتلا به این بیماری بعد از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان دچار خونریزی های مداوم و پیوسته می شوند. در هموفیلی شدید، خونریزی پیوسته بعد از ترومای جزئی یا بدون جراحت (خونریزی ناگهانی) روی می دهد. عوارض جدی این بیماری نتیجه خونریزی مفاصل، عضلات، خونریزی مغز یا سایر بافت های بدن می باشد. هموفیلی خفیف لزوما با خونریزی ناگهانی همراه نیست و این بیماری زمانی ظاهر و نمایان می شود که خونریزی غیرعادی بعد از جراحی یا جراحت های شدید روی دهد.

هموفیلی به دو دسته:

  • هموفیلی A (معروف به هموفیلی کلاسیک یا کمبود فاکتور VIII)
  • هموفیلی B (معروف به بیماری کریسمس یا کمبود فاکتور IX) 

اگرچه این دو نوع هموفیلی علایم بسیار مشابهی دارند اما این بیماری ناشی از جهش ژن های مختلف است. معمولا این دو نوع هموفیلی در مردان بیشتر از زنان روی می دهد.
هموفیلی A شایعترین بیماری است که از هر 4 یا 5 هزار نفر، یک نفر از مردان به این بیماری مبتلا می شوند. هموفیلی B تقریبا از هر 20 هزار نفر، یک نفر را مبتلا می کند.

جهش ژن F8 موجب ابتلا به بیماری هموفیلی A می شود درحالیکه جهش ژن F9 موجب بروز بیماری هموفیلی B می شود.

هموفیلی A و B ارثی بوده و با کروموزوم X ارتباط دارند.

ژن های مرتبط با این بیماری ها در کروموزوم X قرار دارند که این کروموزوم یکی از دو کروموزوم جنسی است. در مردان (که دارای یک کروموزوم X هستند) وجود یک نسخه از ژن تغییریافته در هر سلول برای ابتلا به این بیماری کافی است. در زنان (که دارای دو کروموزم X هستند) جهش هردو نسخه از ژن موجب بروز بیماری می شود. از آنجایی که بعید به نظر می رسد که زنان دو نسخه تغییریافته از این ژن را داشته باشند، از همین رو ابتلای زنان به هموفیلی بندرت روی می دهد. توارثی بودن هموفیلی بدین معناست که پدران نمی توانند کروموزوم X را به فرزندشان انتقال دهند.
در این بیماری ارثی که با کروموزوم X ارتباط دارد، زنی که دارای یک نسخه تغییریافته از ژن در هرسلول است، حامل نامیده می شود. بنابراین زنان حامل، حدود نیمی از فاکتور انعقاد خون VIII یا فاکتور IX را در اختیار دارند که عموما وجود این فاکتور برای انعقاد خون کفایت می کند. کمتر از نصف یکی از فاکتورهای انعقاد خون در حدود 10 درصد زنان حامل وجود دارد که این زنان در معرض خطر خونریزی غیرعادی بخصوص بعد از جراحت، جراحی یا کشیدن دندان هستند.
 

hemophilia-symptoms.jpg

علایم:

علایم هموفیلی بسته به سطح فاکتورهای انعقاد خون متفاوت است. اگر میزان فاکتور انعقاد خون کاهش خفیفی داشته باشد، بعد از جراحت یا تروما ممکن است دچار خونریزی شوید اما اگر کمبود این فاکتور شدید بود، ممکن است خونریزی ناگهانی را تجربه کنید.
 

علایم خونریزی ناگهانی شامل موارد زیر است:

  • خونریزی شدید و غیرعادی ناشی از بریدن یا جراحت یا بعد از جراحی یا کشیدن دندان
  • مسواک زدن شدید
  • خونریزی غیرعادی بعد از واکسن زدن
  • درد، تورم یا سفت شدن مفاصل
  • وجود خون در ادرار یا مدفوع
  • خونریزی بینی بدون دلیل
  • بدخلقی یا عصبانیت غیرعادی در کودکان

 

خونریزی مغزی:

یک ضربه ساده به سر می تواند موجب خونریزی مغزی در افراد مبتلا به هموفیلی شدید شود. چنین حادثه ای بندرت روی می دهد اما یکی از عوارض بسیار جدی است که ممکن است فرد را دچار مشکل کند. علایم خونریزی مغزی شامل موارد زیر است:

  • سردرد شدید و طولانی
  • تهوع مکرر
  • خواب آلودگی یا بی حوصلگی
  •  دوبینی
  • ضعف ناگهانی
  • تشنج یا حمله

درمان:

  • هموفیلی با روش های جایگزین درمان می شود
  • درمان هموفیلی شامل جایگزین کردن فاکتورهای انعقاد خون است-فاکتورهایی که در بیماری یا کم هستند و یا اصلا وجود ندارند. بیماران، فاکتورهای انعقادی را به روش تزریق یا درون وریدی دریافت می کنند.
  • درمان هموفیلی با استفاده از فاکتور انعقادی انجام می شود و این فاکتور از خون انسان گرفته می شود و یا این فاکتور به شیوه مصنوعی در آزمایشگاه تولید می شود.
  • فاکتورهای مصنوعی، فاکتورهای انعقادی نوترکیب نام دارند
  • فاکتورهای انعقادی نوترکیب یکی از گزینه های درمان محسوب می شوند چون این فاکتورها خطر انتقال عفونت را به خون انسان کاهش می دهند.
  • برخی بیماران به روش های جایگزین نیازمندند تا از خونریزی آنها جلوگیری شود. به این روش، پروفیلاکتیک درمانی گفته می شود
  • این روش معمولا برای بیماران مبتلا به هموفیلی شدید تجویز می شود
  • برخی بیماران برحسب نیاز درمان می شوند یعنی زمانی که خونریزی آغاز می شود و از کنترل خارج می شود، درمان این بیماران نیز آغاز می شود.
  • از جمله مشکلات درمان هموفیلی می توان به طرح آنتی بادی ها برای درمان و عفونت های ویروسی ناشی از فاکتورهای انعقاد خون انسان اشاره کرد
  • آسیب به مفاصل، عضلات و سایر اندام های بدن در صورتی اتفاق می افتد که درمان به تاخیر بیافتد. سایر درمان ها برای هموفیلی از نوع متوسط شامل desmopressin است که یک هورمون مصنوعی است که باعث رهایی فاکتور ذخیره شده VIII می شود و همچنین داروی آنتی فیبرینولیتیک می باشد که از متلاشی شدن لخته خون جلوگیری می کند.
  • در آینده ممکن است از ژن درمانی برای درمان این بیماران استفاده شود. افرادی که مایلند به کارآزمایی بالینی بپیوندند، می توانند با موسسه ملی خون، قلب و ریه تماس بگیرند.

افزودن دیدگاه جدید